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Single cell 全基因组/外显子组测序

癌症基因组学

疾病基因组学

标准信息分析A

标准信息分析A+

标准信息分析Pro

去除接头污染序列及低质量数
据比对，产出数据统计SNP检 
测、注释和统计InDel检测、注 
释和统计CNV检测、注释和统 
计（仅全基因组测序）SV检 
测、注释和统计（仅全基因组 
测序）

1. 数据质控：去除接头污染和
低质量数据 
2. 与参考序列进行比对、统计
测序深度及覆盖度 
3. Somatic SNV/InDel/CNV/SV检测、注释及统计(肿瘤成对样本)

1. 数据质控：去除接头污染和低质量
数据 
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 
3. Somatic SNV/InDel/CNV/SV检测、注释及统计（肿瘤成对样本） 
4. 单细胞Germline SNP聚类分析
5. PAC（主成分）分析
6. Heatmap展示图（somatic
SNV） 
7. 高频突变分析（＞2对样本）
  7.1高频突变基因统计 
  7.2高频突变基因富集分析 
8. NMF突变特征/突变频谱分析
  8.1突变频谱分析 
  8.2NMF突变特征分析（＞2对样本） 
9. NovoDriver已知驱动基因筛选
10. 基因组变异Circos图展示

1. 样本间协同性分析（肿瘤单细胞样本数量≥2，且必须有组织样本） 
2. MRT高频突变基因相关性分析（＞2对样本） 
  2.1高频突变基因协同作用分析 
  2.2高频突变基因互斥作用分析 
3. OncodriveCLUST驱动基因预测
（＞2对样本） 
4. 突变位点分布情况分析
  4.1高频突变基因SNV/InDel突变 
位点展示 
  4.2预测驱动基因SNV/InDel突变 
位点展示 
5. 高频CNV分析
  5.1 CNV分布分析
  5.2 CNV重现性分析（＞2对样
本） 
6. 杂合性缺失（LOH）分析
7. LOF蛋白功能缺失分析
8. NovoDrug高频突变基因靶向用药
预测 
9. NovoDR耐药突变筛选
10. NovoNoncoding非编码区高频
突变分析（单细胞外显子测序仅不包 
括此分析）

* 定制化信息分析，可结合客户的需求，协商确定定制化信息分析内容