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全外显子组测序
外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。 相比于全基因组测序，外显子组测序更高深度、更加经济、高效。
优势：1. 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异；
2. 高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异
3. 针对外显子组区域测序，约占基因组的1％，有效降低费用，周期和工作量
生物信息分析：
外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据和自建诺禾正常人群数据库, 有利于更好地排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理。
